Prensa IDEA (25-11-2025). – En el marco del 46 Aniversario de la Fundación IDEA, en el segundo día las jornadas de investigación, se realizaron conferencias magistrales por partes de especialistas en Errores Innatos del Metabolismo, pesquisa neonatal, enfermedades genéticas, neurológicas y neurodegenerativas, para celebrar los 40 años de la Pesquisa Neonatal en el IDEA; cuatro décadas de compromiso inquebrantable con la salud y el futuro de los recién nacidos, que ha permitido detectar y tratar a tiempo enfermedades heredo-metabólicas.
La Dra. Marinés Longart, presidenta del IDEA resaltó que es un honor celebrar cuatro décadas de la Pesquisa Neonatal programa que ayuda en la salud de los neonatos, porque esa prueba permite determinar a tiempo cualquier enfermedad metabólica hereditaria, para así disminuir el índice de morbilidad y mortalidad de los niños, además de iniciar el tratamiento acertado y prevenir complicaciones.
Longart rememoró los inicios de este programa que surge por iniciativa del Dr. Jorge Villegas con apoyo del Dr. Raimundo Villegas, quienes se asesoraron con profesionales de otros países con experiencia en el área, para iniciar el programa en Venezuela; este comenzó con la prueba de hipotiroidismo congénito primario.
“Felicito a todo el personal que labora en la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo, mi reconocimiento y respeto a todos ustedes que con empeño y dedicación trabajan en favor de la salud de los recién nacidos», expresó Longart.
En este contexto, la Lic. Tania Rodríguez, jefa de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo (UEM) del IDEA, recordó la vida y obra del Dr. Jorge Villegas Polanco fundador de la Unidad, así como su trayectoria como médico, investigador y docente. Comentó que el servicio fue fundado en 1985 y en 1999 se incorpora a la Red Nacional de Pesquisa Neonatal.
Explicó que la pesquisa neonatal permite la detección, diagnóstico y tratamiento precoz, enfermedades congénitas seleccionadas y busca reducir la morbi- mortalidad. Agregó que la UDEIM del IDEA procesa las pruebas de los estados Miranda, La Guaira y el Distrito Capital, y apoya con los insumos para la toma de muestra y análisis en los estados Aragua, Yaracuy, Mérida, Carabobo y Sucre.
Rodríguez mencionó que actualmente en el IDEA se realizan las pruebas para detectar el Hipotiroidismo Congénito primario, Fenilcetonuria y la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. «Durante este año 2025 hemos pesquisado 33 mil pacientes a través de la red de laboratorios de Salud Pública del Ministerio de Salud «, enfatizó.
De igual manera, la Dra. Antonieta Mahfoud presentó la ponencia “Errores Innatos Del Metabolismo: Descubriendo El Enigma” y destacó que éstos son un grupo heterogéneo de enfermedades genética causada por mutaciones y afectan la estructura- función de una proteína en particular que lleva a la alteración de la función de células y órganos, si no se hace un diagnóstico temprano. Existen alrededor de 1800 enfermedades descritas es una causa importante de morbi mortalidad.
Informó que desde el 2021 inició un nuevo cambio de términos y nueva definición, pasándose a llamar Trastornos Metabólico-Hereditarios que reúnen alrededor de 1800 enfermedades, distribuidas en 24 categorías y 124 grupos.
“Seguimos utilizando la fisiopatología para agrupar estas enfermedades, además nos apoyamos en la historia clínica, análisis bioquímicos y los estudios enzimáticos. De los pacientes que nos han referido hemos atendido alrededor de 951 con Errores de Innatos del Metabolismo y contabilizamos 28 pacientes con diagnóstico de Fenilcetonuria tardía”, expresó.
Ponentes invitados
En la celebración de estos 40 años de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo (UDEIM) del IDEA también se presentaron las ponencias de invitados especiales como la Dra. Neuropediatra Epileptólogo, Guilca Contreras, quien disertó sobre “El Déficit del transportador GLUT-1” que es una enfermedad rara que afecta el transporte de glucosa al cerebro. Agregó que se debe principalmente a mutaciones del gen SLC2A1, que altera el transporte pasivo de glucosa a través de la barrera hematoencefálica.
“Se puede presentar una variedad de fenotipos, que incluyen epilepsia, discapacidad intelectual y trastornos del movimiento”, dijo.
Asimismo, la Neuropediatra, Dra. Carmen A Pazos realizó la conferencia “Una sinapsis en Pixels: Neurodesarrollo ante el Desafío”, comentó que la población infantil que se expone desde temprana edad al uso de dispositivos móviles y tabletas puede desarrollar trastornos del neurodesarrollo, recomendó NO utilizar pantallas y contenidos electrónicos en niños menores de dos años. “De utilizar estos dispositivos en los infantes, mayores a 2 años, debe ser con fines educativos, creativos y de comunicación con límites, horarios y espacios”, enfatizó.
De igual manera, la Dra. Irene Paradisi, jefe del Laboratorio de Genética Humana del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC) presentó la ponencia “Los microARNs como Moduladores De La Salud Y La Enfermedad” resaltando que éstos constituyen una gran familia de pequeños ARN no codificantes codificados por los genomas de la mayoría de los organismos y regulan la expresión génica mediante mecanismos postranscripcionales para atenuar la producción de proteínas en diversas redes genéticas.
Finalmente, el Dr. Richard Serrano, médico neurólogo del Hospital Vargas, cerró el ciclo de ponencias con su presentación titulada “Alzheimer en la Nueva Era: de la placa amiloide al diagnóstico en sangre” concluyendo que el Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa compleja y desafiante con avances significativos en la comprensión de su patología en las últimas tres décadas y a pesar de los extensos esfuerzos de investigación lograr resultados clínicos innovadores ha sido y será todo un desafío.
Texto: Hernán Romero (Prensa IDEA)
Fotos: Cesar Querales Rolando González Jorge Peraza (Prensa IDEA)
