Prensa Fundación IDEA/27.02.24.- Cada 29 de febrero, año bisiesto, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, huérfanas, de baja frecuencia o poco frecuentes, motivo por el próximo jueves, un grupo de especialistas nacionales e internacionales disertarán sobre el tema en el Foro denominado “Enfermedades raras, un enigma médico”, en el auditorio J.J. Castillo de la sede del Ministerio del Poder Popular para la Ciencia y Tecnología (Mincyt), ubicada en Caracas.
Esta actividad formativa que se ofrecerá bajo la modalidad online y presencial, desde las 09:00 de la mañana hasta la 1:30 de la tarde, fue organizada de manera conjunta por la Escuela Superior Internacional (ESI) de la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), ente adscrito al Mincyt, con apoyo de la Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (UNICEF) y contará con la participación de expertos de Venezuela y Brasil.
Vale resaltar que esta fecha se conmemora, de manera simbólica, los años bisiestos, dada la coincidencia de la anomalía del calendario (ya que la Tierra tarda 366 días en dar la vuelta al Sol) con la rareza de estas enfermedades que, entre otras manifestaciones clínicas, se presenta con síntomas como deficiencias motoras, sensoriales o intelectuales, con dolor crónico reconocible.
Este tipo de patologías crónicas son causadas por alteraciones hereditarias del ADN (mutaciones) y pertenecen al grupo de Errores Innatos del Metabolismo, ya que provocan el incorrecto funcionamiento de células y órganos lo que debilitan a los afectados en las primeras etapas de la vida y pueden ocasionar la muerte de los pacientes antes de los cinco años de edad.
Es importante destacar que en la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo de la Fundación IDEA, donde se realiza de manera precisa la pesquisa neonatal o prueba del talón, para la detección de estas patologías a los pacientes con sospechas clínicas de padecer enfermedades como: Deficiencia de Biotinidasa y Fenilcetonuria, además de enfermedades endocrino-metabólicas, como el Hipotiroidismo Congénito y la Hiperplasia Adrenal Congénita.
Detección en Pesquisa Neonatal
Al respecto, la coordinadora del área de Orientación Diagnóstica y Terapéutica de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo de la institución científica, Dra. Antonieta Mahfoud Hawilou, con postgrados de Pediatría y de Neurología Infantil y amplia experiencia profesional, durante el ciclo de conferencias del foro hablará sobre “Enfermedades raras: poco frecuentes, pero no invisibles”.
Asimismo, de acuerdo con el programa del evento, de manera online, la genetista clínica y miembro titular de la Sociedad Brasileña de Pediatría (SBP) y de la Sociedad Brasileña de Genética Médica y Genómica (SBGM), Dra. Raquel Boy, compartirá la “Experiencia de Brasil: acciones para atender las enfermedades raras”; mientras que la PhD en Ciencias Biológicas de la Universidad Simón Bolívar, Dra. Liliana Cacique, presentará las “Herramientas de la biología molecular en el diagnóstico de las enfermedades raras”.
Actualmente en Venezuela se estima que esta anomalía vulnera la calidad de vida de unos 2 millones 320 mil pacientes y de su núcleo familiar, ya que el diagnóstico contempla la necesidad de concientizar y educar a la población sobre la existencia de estas enfermedades y de fomentar el respeto, aceptación, inclusión y no discriminación hacia los pacientes afectados.
Foto: Prensa Fundación IDEA
