Científicos investigan el Mitogenóma en pacientes con sospecha de enfermedades Mitocondriales

Prensa IDEA/ Reina Ruiz.- Un grupo de profesionales de la ciencia del Laboratorio de Genética Forense en la Dirección de Salud de la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), desarrollan el estudio del mitogenóma (ADN mitocondrial) en pacientes con sospecha de enfermedades mitocondriales.

Este proyecto lo dirige el Jefe del Laboratorio de Genética Forense de la Fundación IDEA, José Luis Ramírez Ochoa, junto con la profesora de la Universidad Simón Bolívar, la Dra. Liliana Casique, y el investigador, Alexander Canache.

Al respecto, el investigador Canache, señala que los resultados de estos estudios serán de gran utilidad para las futuras investigaciones científicas relacionadas al genoma mitocondrial y posibles variantes genéticas que tienen conexión con otras enfermedades. Además, los estudios tendrán un impacto social y cultural por la caracterización de mitogenomas venezolanos, enriqueciendo el conocimiento genético de nuestro país.

Vale destacar que el ADN mitocondrial se localiza en la matriz de unos orgánulos llamados mitocondrias, las cuales se encuentran repartidas por el citoplasma celular y son las responsables de producir la energía necesaria para el mantenimiento del organismo, a diferencia del ADN genómico que se encuentra en el núcleo de cada célula.

Asimismo explicó que el proyecto busca secuenciar el mapa completo del ADN Mitocondrial para encontrar algunos polimorfismos genéticos de estos pacientes y su relación con las enfermedades mitocondriales más comunes como MELAS, MERRF y LHON, así como los cambios que se asocian a otras patologías.

“Queremos apoyar el trabajo de los científicos interesados en el área con los mapas genéticos y utilizarlos en beneficios de los pacientes que padecen estas enfermedades anómalas con rasgos multifactoriales y cambios complejos, y que viven específicamente en Venezuela” afirmó.

Por otra parte, detalló que en el Laboratorio de Genética Forense también ofrecen el servicio de secuenciación (análisis del material genético) para brindar el apoyo a las investigaciones científicas en el país.

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