Prensa IDEA (25-06-2025).-El diagnóstico temprano de posibles enfermedades que puede desarrollar un niño, es vital en los primeros días de su nacimiento para determinar el protocolo médico a seguir. La Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), cuenta con la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, que se encarga de realizar algunas pruebas entre ellas la prueba del talón, para la detección temprana de enfermedades congénitas.
La licenciada en Química, Francis Delgado, actualmente participa en el proyecto titulado “Pesquisa neonatal y diagnóstico de errores innatos del metabolismo”, que tiene como objetivo detectar a tiempo enfermedades como Hipotiroidismo Congénito (HC), Fenilcetonuria (PKU), Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) entre otros, a fin de aplicar un tratamiento oportuno que garantice el pleno y saludable desarrollo del niño.
“Cada enfermedad tiene ciertos marcadores bioquímicos. Nosotros analizamos esos marcadores, en muestras de sangre impregnada en un papel especial calibrado, en el caso de la pesquisa neonatal, y de acuerdo a los resultados de las pruebas se le notifica al médico, para que éste pueda confirmar el diagnóstico y colocar el tratamiento adecuado para cada patología”, dijo.
Delgado explicó que en los laboratorios de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal del IDEA cuentan con distintos métodos que se aplican tanto en la pesquisa neonatal como la pesquisa selectiva para la detección de enfermedades heredometabólicas.
“La pesquisas selectiva, que implica también el estudio marcadores bioquímicos, pero empleando otras metodologías, se realiza a pacientes que ya tienen una sospecha de una enfermedad y vienen referidos de algún centro de salud, a diferencia de la pesquisa neonatal que se realiza a todo recién nacido, aparentemente sano al que se pincha el taloncito, se impregna esas gotas de sangre en papel, luego se coloca en placas y con una serie de métodos determinamos los tipos de enfermedades. Cada prueba tiene su procedimiento y de acuerdo a los resultados podemos saber si el paciente es sospechoso o no de padecer una de las enfermedades estudiadas”, acotó.
Detección temprana
La investigadora Francis Delgado resaltó la importancia de la detección temprana de las enfermedades congénitas, que son una las principales causas de retraso infantil o de muerte prematura de los neonatos. “Lo ideal es que los padres y representantes le hagan la prueba del talón al niño o niña, entre los 2 a 5 días de nacido y prevenir que éstos tengan problemas a futuro”.
Texto: Hernán Romero (Prensa IDEA)
Fotos: César Querales (Prensa IDEA)
