{"id":6172,"date":"2025-11-25T20:58:12","date_gmt":"2025-11-26T00:58:12","guid":{"rendered":"https:\/\/idea.gob.ve\/?p=6172"},"modified":"2025-11-26T15:20:34","modified_gmt":"2025-11-26T19:20:34","slug":"con-conferencias-magistrales-celebran-40-anos-de-la-pesquisa-neonatal-en-la-unidad-de-errores-innatos-del-metabolismo-del-idea","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/2025\/11\/25\/con-conferencias-magistrales-celebran-40-anos-de-la-pesquisa-neonatal-en-la-unidad-de-errores-innatos-del-metabolismo-del-idea\/","title":{"rendered":"Con conferencias magistrales celebran 40 a\u00f1os de la Pesquisa Neonatal en la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo del IDEA"},"content":{"rendered":"\t\t
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Prensa IDEA (25-11-2025).<\/strong> – En el marco del 46 Aniversario de la Fundaci\u00f3n IDEA, en el segundo d\u00eda las jornadas de investigaci\u00f3n, se realizaron conferencias magistrales por partes de especialistas en Errores Innatos del Metabolismo, pesquisa neonatal, enfermedades gen\u00e9ticas, neurol\u00f3gicas y neurodegenerativas, para celebrar los 40 a\u00f1os de la Pesquisa Neonatal en el IDEA; cuatro d\u00e9cadas \u00a0de compromiso inquebrantable con la salud y el futuro de los reci\u00e9n nacidos, que ha permitido detectar y tratar a tiempo enfermedades heredo-metab\u00f3licas.<\/p>\n

La Dra. Marin\u00e9s Longart, presidenta del IDEA resalt\u00f3 que es un honor celebrar cuatro d\u00e9cadas de la Pesquisa Neonatal programa que ayuda en la salud de los neonatos, porque esa prueba permite determinar a tiempo cualquier enfermedad metab\u00f3lica hereditaria, para as\u00ed disminuir el \u00edndice de morbilidad y mortalidad de los ni\u00f1os, adem\u00e1s de iniciar el tratamiento acertado y prevenir complicaciones.<\/p>\n

Longart rememor\u00f3 los inicios de este programa que surge por iniciativa del Dr. Jorge Villegas con apoyo del Dr. Raimundo Villegas, quienes se asesoraron con profesionales de otros pa\u00edses con experiencia en el \u00e1rea, para iniciar el programa en Venezuela; este comenz\u00f3 con la prueba de hipotiroidismo cong\u00e9nito primario.<\/p>\n

\u201cFelicito a todo el personal que labora en la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo, mi reconocimiento y respeto a todos ustedes que con empe\u00f1o y dedicaci\u00f3n trabajan en favor de la salud de los reci\u00e9n nacidos\u00bb, expres\u00f3 Longart.<\/p>\n

En este contexto, la Lic. Tania Rodr\u00edguez, jefa de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo (UEM) del IDEA, record\u00f3 la vida y obra del Dr. Jorge Villegas Polanco fundador de la Unidad, as\u00ed como su trayectoria como m\u00e9dico, investigador y docente. Coment\u00f3 que el servicio fue fundado en 1985 y en 1999 se incorpora a la Red Nacional de Pesquisa Neonatal.<\/p>\n

Explic\u00f3 que la pesquisa neonatal permite la detecci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento precoz, enfermedades cong\u00e9nitas seleccionadas y busca reducir la morbi- mortalidad. Agreg\u00f3 que la UDEIM del IDEA procesa las pruebas de los estados Miranda, La Guaira y el Distrito Capital, y apoya con los insumos para la toma de muestra y an\u00e1lisis en los estados Aragua, Yaracuy, M\u00e9rida, Carabobo y Sucre.<\/p>\n

Rodr\u00edguez mencion\u00f3 que actualmente en el IDEA se realizan las pruebas para detectar el Hipotiroidismo Cong\u00e9nito primario, Fenilcetonuria y la Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita. \u00abDurante este a\u00f1o 2025 hemos pesquisado 33 mil pacientes a trav\u00e9s de la red de laboratorios de Salud P\u00fablica del Ministerio de Salud \u00ab, enfatiz\u00f3.<\/p>\n

De igual manera, la Dra. Antonieta Mahfoud present\u00f3 la ponencia \u201cErrores Innatos Del Metabolismo: Descubriendo El Enigma\u201d y destac\u00f3 que \u00e9stos son un grupo heterog\u00e9neo de enfermedades gen\u00e9tica causada por mutaciones y afectan la estructura- funci\u00f3n de una prote\u00edna en particular que lleva a la alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n de c\u00e9lulas y \u00f3rganos, si no se hace un diagn\u00f3stico temprano. Existen alrededor de 1800 enfermedades descritas es una causa importante de morbi mortalidad.<\/p>\n

Inform\u00f3 que desde el 2021 inici\u00f3 un nuevo cambio de t\u00e9rminos y nueva definici\u00f3n, pas\u00e1ndose a llamar Trastornos Metab\u00f3lico-Hereditarios que re\u00fanen alrededor de 1800 enfermedades, distribuidas en 24 categor\u00edas y 124 grupos.<\/p>\n

\u201cSeguimos utilizando la fisiopatolog\u00eda para agrupar estas enfermedades, adem\u00e1s nos apoyamos en la historia cl\u00ednica, an\u00e1lisis bioqu\u00edmicos y los estudios enzim\u00e1ticos. De los pacientes que nos han referido hemos atendido alrededor de 951 con Errores de Innatos del Metabolismo y contabilizamos 28 pacientes con diagn\u00f3stico de Fenilcetonuria tard\u00eda\u201d, expres\u00f3.<\/p>\n

Ponentes invitados <\/strong><\/p>\n

En la celebraci\u00f3n de estos 40 a\u00f1os de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo (UDEIM) del IDEA tambi\u00e9n se presentaron las ponencias de invitados especiales como la Dra. Neuropediatra Epilept\u00f3logo, Guilca Contreras, quien disert\u00f3 sobre \u201cEl D\u00e9ficit del transportador GLUT-1\u201d que es una enfermedad rara que afecta el transporte de glucosa al cerebro. Agreg\u00f3 que se debe principalmente a mutaciones del gen SLC2A1, que altera el transporte pasivo de glucosa a trav\u00e9s de la barrera hematoencef\u00e1lica.<\/p>\n

\u201cSe puede presentar una variedad de fenotipos, que incluyen epilepsia, discapacidad intelectual y trastornos del movimiento\u201d, dijo.<\/p>\n

Asimismo, la Neuropediatra, Dra. Carmen A Pazos realiz\u00f3 la conferencia \u201cUna sinapsis en Pixels: Neurodesarrollo ante el Desaf\u00edo\u201d, coment\u00f3 que la poblaci\u00f3n infantil que se expone desde temprana edad al uso de dispositivos m\u00f3viles y tabletas puede desarrollar trastornos del neurodesarrollo, recomend\u00f3 NO utilizar pantallas y contenidos electr\u00f3nicos en ni\u00f1os menores de dos a\u00f1os. \u201cDe utilizar estos dispositivos en los infantes, mayores a 2 a\u00f1os, debe ser con fines educativos, creativos y de comunicaci\u00f3n con l\u00edmites, horarios y espacios\u201d, enfatiz\u00f3.<\/p>\n

De igual manera, la Dra. Irene Paradisi, jefe del Laboratorio de Gen\u00e9tica Humana del Instituto Venezolano de Investigaciones Cient\u00edficas (IVIC) present\u00f3 la ponencia \u201cLos microARNs como Moduladores De La Salud Y La Enfermedad\u201d resaltando que \u00e9stos constituyen una gran familia de peque\u00f1os ARN no codificantes codificados por los genomas de la mayor\u00eda de los organismos y regulan la expresi\u00f3n g\u00e9nica mediante mecanismos postranscripcionales para atenuar la producci\u00f3n de prote\u00ednas en diversas redes gen\u00e9ticas.<\/p>\n

Finalmente, el Dr. Richard Serrano, m\u00e9dico neur\u00f3logo del Hospital Vargas, cerr\u00f3 el ciclo de ponencias con su presentaci\u00f3n titulada \u201cAlzheimer en la Nueva Era: de la placa amiloide al diagn\u00f3stico en sangre\u201d concluyendo que el Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa compleja y desafiante con avances significativos en la comprensi\u00f3n de su patolog\u00eda en las \u00faltimas tres d\u00e9cadas y a pesar de los extensos esfuerzos de investigaci\u00f3n lograr resultados cl\u00ednicos innovadores ha sido y ser\u00e1 todo un desaf\u00edo.<\/p>\n

Texto: Hern\u00e1n Romero (Prensa IDEA)<\/strong><\/p>\n

Fotos: Cesar Querales Rolando Gonz\u00e1lez Jorge Peraza (Prensa IDEA)
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