{"id":6014,"date":"2025-10-23T14:24:31","date_gmt":"2025-10-23T18:24:31","guid":{"rendered":"https:\/\/idea.gob.ve\/?p=6014"},"modified":"2025-10-23T16:12:56","modified_gmt":"2025-10-23T20:12:56","slug":"fundacion-idea-consolida-atencion-gratuita-a-pacientes-con-enfermedades-metabolicas-hereditarias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/2025\/10\/23\/fundacion-idea-consolida-atencion-gratuita-a-pacientes-con-enfermedades-metabolicas-hereditarias\/","title":{"rendered":"Fundaci\u00f3n IDEA consolida atenci\u00f3n gratuita a pacientes con enfermedades metab\u00f3licas hereditarias"},"content":{"rendered":"\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

Prensa IDEA (23-10-2025).- \u00a0<\/strong>Luego del nacimiento de un ni\u00f1o o ni\u00f1a, es importante y necesaria la realizaci\u00f3n de pruebas para la detecci\u00f3n oportuna de las posibles enfermedades que puedan afectar su desarrollo y calidad de vida, una de ellas son las pruebas de pesquisa neonatal, que se realizan de manera gratuita en la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo de la Fundaci\u00f3n Instituto de Estudios Avanzados (IDEA).<\/p>\n

Al respecto la neuropediatra, Dra. Antonieta Mahfoud, quien tiene m\u00e1s de treinta a\u00f1os laborando en la Fundaci\u00f3n IDEA precis\u00f3 que los errores innatos del metabolismo, son enfermedades gen\u00e9ticamente determinadas y desde el 2019 se denominan enfermedades metab\u00f3licas hereditarias, que pueden afectar cualquier \u00f3rgano o sistema.<\/p>\n

Destac\u00f3, que la sintomatolog\u00eda es principalmente neurol\u00f3gica; es decir, pueden manifestarse como trastornos motores hipot\u00f3nicos,\u00a0 como una crisis convulsiva o Trastornos del Espectro Autista (TEA). Adem\u00e1s, del deterioro cognitivo, como p\u00e9rdida de habilidades adquiridas,\u00a0 es decir, la sintomatolog\u00eda neurol\u00f3gica es muy amplia dentro de estas enfermedades.<\/p>\n

\u201cPueden verse tambi\u00e9n afectados otros sistemas como el sistema musculoesquel\u00e9tico, que se manifiesta en ni\u00f1os con debilidad muscular\u00a0 que se cansan despu\u00e9s de un ejercicio y ese agotamiento puede asociarse tambi\u00e9n a tener hipoglucemias asociadas y es muy variada la sintomatolog\u00eda cl\u00ednica\u201d, dijo.<\/p>\n

Mahfoud agreg\u00f3 que en la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo del IDEA\u00a0 han diagnosticado cerca de unos 1.200 pacientes con alg\u00fan tipo de problema neonatal en el metabolismo. Coment\u00f3, que adem\u00e1s se llevan a cabo dos grandes programas; pesquisa neonatal y pesquisa selectiva. Con respecto al primero destac\u00f3 que \u00e9ste es netamente preventivo, se basa en la prueba del tal\u00f3n y es necesaria realizarla en los primeros 10 d\u00edas de vida de reci\u00e9n nacido, para detectar enfermedades como: el hipotiroidismo cong\u00e9nito, la fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, entre otras.<\/p>\n

En cuanto a la pesquisa selectiva, la especialista en neuropediatr\u00eda mencion\u00f3 que este programa no es preventivo y atiende a todos aquellos pacientes, que son referidos por una sospecha de un error neonatal de metabolismo o enfermedad metab\u00f3lica hereditaria. Mencion\u00f3 que a los pacientes referidos se les\u00a0 realiza la historia m\u00e9dica, que es una herramienta muy importante para poder orientar el diagn\u00f3stico, establecer el plan de trabajo y los estudios de laboratorios a realizar.<\/p>\n

La Dra. Mahfoud explic\u00f3 que en el IDEA se realizan las pruebas de determinaci\u00f3n de la actividad de biotinidasa (BTD), el nivel de fenilalanina en sangre, cistina o homociste\u00edna en orina y recientemente comenzaron a hacer el estudio gen\u00e9tico de pacientes diagnosticados con fenilcetonuria, \u00a0que es una de las enfermedades que entran dentro del panel de la pesquisa neonatal.<\/p>\n

\u201cMuy pronto tendremos la posibilidad de realizar \u00e1cidos org\u00e1nicos en orina, amino\u00e1cidos y \u00e1cidos grasos de cadena muy larga (AGCL) en sangre; que son pruebas de pesquisas selectivas y el IDEA es el \u00fanico centro en el pa\u00eds que realiza estas pruebas de manera gratuita. Adem\u00e1s, complementamos con otros estudios que se ejecutan en\u00a0 el Instituto Venezolano\u00a0 de Investigaciones y Cient\u00edficas (IVIC), \u00a0en el Laboratorio de Gen\u00e9tica Humana dirigido por\u00a0 la doctora Irene Paradisi\u201d, acot\u00f3.<\/p>\n

Detecci\u00f3n temprana<\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/strong>La Dra. Antonieta Mahfoud recomend\u00f3 hacer la prueba de pesquisa durante los primeros 10 d\u00edas de vida del ni\u00f1o o la ni\u00f1a para lograr la detecci\u00f3n temprana de las enfermedades en los neonatos. Aclar\u00f3 que, a\u00fan transcurrido este tiempo, padres, madres y representantes pueden realizar de igual manera la prueba. \u201cBuscamos tener un diagn\u00f3stico temprano para iniciar con el tratamiento oportuno y garantizar el bienestar de estos neonatos\u201d.<\/p>\n

Detall\u00f3, que el apoyo del Ministerio de Ciencia y Tecnolog\u00eda (Mincyt) a trav\u00e9s de la ejecuci\u00f3n de los diferentes proyectos ha sido importante para seguir ofreciendo el servicio de pesquisa neonatal y selectiva totalmente gratis, beneficiando a parte de la poblaci\u00f3n venezolana \u201cDesde el a\u00f1o 1996 estamos trabajando en el diagn\u00f3stico, tratamiento y seguimiento de estas enfermedades, convirti\u00e9ndonos en un centro de referencia en todo el territorio nacional\u201d, puntualiz\u00f3.<\/p>\n

Texto : Hern\u00e1n Romero (Prensa IDEA)<\/strong><\/p>\n

Fotos: C\u00e9sar Querales (Prensa IDEA)
<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\"\"<\/p>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u00a0 Prensa IDEA (23-10-2025).- \u00a0Luego del nacimiento de un ni\u00f1o o ni\u00f1a, es importante y necesaria la realizaci\u00f3n de pruebas para la detecci\u00f3n oportuna de las posibles enfermedades que puedan […]<\/p>\n","protected":false},"author":500,"featured_media":6015,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-6014","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sin-categoria"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6014","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/500"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6014"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6014\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":6025,"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6014\/revisions\/6025"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/6015"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6014"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6014"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6014"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}