{"id":5830,"date":"2025-09-04T11:49:03","date_gmt":"2025-09-04T15:49:03","guid":{"rendered":"https:\/\/idea.gob.ve\/?p=5830"},"modified":"2025-09-04T11:53:56","modified_gmt":"2025-09-04T15:53:56","slug":"biologos-del-laboratorio-de-estudios-moleculares-del-idea-detectan-mutaciones-causantes-de-fenilcetonuria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/2025\/09\/04\/biologos-del-laboratorio-de-estudios-moleculares-del-idea-detectan-mutaciones-causantes-de-fenilcetonuria\/","title":{"rendered":"Bi\u00f3logos del laboratorio de estudios moleculares del IDEA detectan mutaciones causantes de fenilcetonuria"},"content":{"rendered":"\t\t
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Prensa IDEA (05-09-2025).<\/strong> – Las enfermedades hereditarias, conocidas como trastornos gen\u00e9ticos, son causadas por cambios en el material gen\u00e9tico (ADN) de una persona; su estudio ha sido de inter\u00e9s para cient\u00edficos y doctores de todo el mundo. En la Fundaci\u00f3n Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) cuenta con un equipo de profesionales que se encarga de investigar este tipo de enfermedades raras.<\/p>\n

Uno de estos investigadores es la licenciada en biolog\u00eda Isabel Arias Le\u00f3n, quien tiene 18 a\u00f1os trabajando en el laboratorio de biolog\u00eda molecular y actualmente lidera un proyecto titulado \u201cReactivaci\u00f3n del laboratorio de Estudios Moleculares de Enfermedades Hereditarias de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo de la Fundaci\u00f3n IDEA\u201d,<\/em><\/p>\n

Este trabajo se circunscribe a la l\u00ednea de investigaci\u00f3n detecci\u00f3n de mutaciones causantes de fenilcetonuria (variantes patog\u00e9nicas y no patog\u00e9nicas) que est\u00e1n presentes en la poblaci\u00f3n venezolana. Asimismo, tiene como objetivo analizar el gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH).<\/p>\n

La fenilcetonuria es un trastorno metab\u00f3lico ocasionado por la falta o deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, encargada de transformar el amino\u00e1cido fenilalanina en tirosina, un amino\u00e1cido esencial en el proceso de formaci\u00f3n de los neurotransmisores. Si este proceso no se lleva a cabo, se produce una acumulaci\u00f3n de fenilalanina en el torrente sangu\u00edneo y en el cerebro, siendo t\u00f3xica para el sistema nervioso, por lo que, si este trastorno no es detectado y tratado a tiempo, puede producir da\u00f1os cerebrales, retraso mental, convulsiones, problemas de comportamiento o des\u00f3rdenes psiqui\u00e1tricos.<\/p>\n

\u201cEsta enfermedad es de herencia autos\u00f3mica recesiva, es decir que cada persona afectada tiene ambos progenitores sanos, pero portadores de un alelo mutado y otro normal. El alelo alterado (que posee la mutaci\u00f3n) tiene que heredarse tanto del padre como de la madre\u201d, dijo.<\/p>\n

La Lcda. Arias explic\u00f3, que de acuerdo con los ensayos realizados en esta investigaci\u00f3n, han logrado identificar varias mutaciones, entre ellas: dos mutaciones severas donde el cambio de un amino\u00e1cido por otro, le confiere una muy baja o nula actividad a la enzima, dos mutaciones donde el cambio de un amino\u00e1cido por otro produce una actividad moderada de ella, lo cual le permite transformar cierta cantidad del amino\u00e1cido fenilalanina en tirosina y una mutaci\u00f3n nueva (posiblemente patog\u00e9nica), no descrita hasta ahora, y que no aparece reportada en las bases de datos Biopku y LOVD3 (Base de Datos de Variaciones Abiertas).<\/p>\n

La bi\u00f3loga recalc\u00f3 que en la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo del IDEA realizan las pruebas de pesquisas neonatal, a partir de las pruebas de sangre del tal\u00f3n de los reci\u00e9n nacidos, para determinar la fenilcetonuria, el hipotiroidismo cong\u00e9nito, la hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, entre otras.<\/p>\n

\u201cCuando el resultado de la prueba sale positivo (niveles de fenilalanina elevados) son referidos al laboratorio de estudios moleculares, citamos a los pacientes con su grupo familiar porque podemos tener lo que se conoce como portadores sanos; es decir que tienen un alelo normal y un alelo afectado, el normal va a compensar al alelo que tiene la mutaci\u00f3n\u201d, enfatiz\u00f3.<\/p>\n

Contribuci\u00f3n a la sociedad<\/strong><\/p>\n

La bi\u00f3loga Isabel Arias Le\u00f3n resalt\u00f3 la importancia de esta investigaci\u00f3n que se desarrolla en el IDEA, porque al reactivar los laboratorios de estudios moleculares se realizar\u00e1n las pruebas de biolog\u00eda molecular a los pacientes diagnosticados con fenilcetonuria totalmente gratuitas, porque en otros centros cl\u00ednicos privados son altamente costosos\u00a0<\/p>\n

\u201cEn el IDEA hacemos el estudio de cu\u00e1les son las mutaciones causantes de la fenilcetonuria en estos pacientes, una vez obtenidos los resultados, se le remite al m\u00e9dico especialista quien le brindar\u00e1 un asesoramiento gen\u00e9tico\u201d, puntualiz\u00f3.<\/p>\n

Texto: Hern\u00e1n Romero (Prensa IDEA)<\/strong><\/p>\n

Fotos: C\u00e9sar Querales (Prensa IDEA)
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