{"id":5610,"date":"2025-06-30T09:06:06","date_gmt":"2025-06-30T13:06:06","guid":{"rendered":"https:\/\/idea.gob.ve\/?p=5610"},"modified":"2025-06-30T09:10:18","modified_gmt":"2025-06-30T13:10:18","slug":"fundacion-idea-es-pionera-en-la-deteccion-de-la-fenilcetonuria-y-otras-enfermedades-congenitas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/2025\/06\/30\/fundacion-idea-es-pionera-en-la-deteccion-de-la-fenilcetonuria-y-otras-enfermedades-congenitas\/","title":{"rendered":"Fundaci\u00f3n IDEA es pionera en la detecci\u00f3n de la Fenilcetonuria y otras enfermedades cong\u00e9nitas"},"content":{"rendered":"\t\t
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Prensa IDEA (28-06-2025).-<\/strong> La Fenilcetonuria o PKU es una enfermedad rara, metab\u00f3lica y de origen gen\u00e9tico, desde la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo de la Fundaci\u00f3n Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) se realizan las pruebas de pesquisa neonatal, en muestras de sangre tomadas del tal\u00f3n de los reci\u00e9n nacidos para detectar esta enfermedad y prevenir sus consecuencias graves .<\/p>\n

A prop\u00f3sito de celebrarse el 28 de junio el D\u00eda Internacional de la Fenilcetonuria, que tiene como objetivo visibilizar y concientizar acerca de esta patolog\u00eda, a la Lic. Tania Rodr\u00edguez, directora de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal del IDEA indic\u00f3 que la Fenilcetonuria, es una patolog\u00eda en la que hay una falla en el metabolismo del amino\u00e1cido fenilalanina.<\/p>\n

\u201cEs un amino\u00e1cido esencial, que nuestro organismo emplea para la s\u00edntesis de prote\u00ednas, neurotransmisores y de melanina, y est\u00e1 presente en la mayor\u00eda de los alimentos ricos en prote\u00ednas tanto de origen animal (carnes, productos l\u00e1cteos, huevos) como de origen vegetal (frijoles, lentejas, frutos secos) \u201d, dijo.<\/p>\n

La Fenilcetonuria se produce por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que se encarga de transformar la fenilalanina en tirosina. Por lo tanto, al estar deficiente esta enzima, la fenilalanina se acumula en sangre y tejidos, y adem\u00e1s hay un d\u00e9ficit de tirosina.<\/p>\n

Explic\u00f3 que la tirosina es un precursor esencial para la s\u00edntesis de dopamina, epinefrina, norepinefrina y melanina.<\/p>\n

La acumulaci\u00f3n del amino\u00e1cido fenilalanina y los compuestos derivados de este como son los \u00e1cidos fenilpir\u00favico y fenilac\u00e9tico, tienen un efecto neurot\u00f3xico y los pacientes con fenilcetonuria que no son diagnosticados oportunamente pueden padecer retardo mental progresivo entre otras afecciones.<\/p>\n

Rodr\u00edguez coment\u00f3 que el origen de esta efem\u00e9ride se celebra el d\u00eda 28 de junio en homenaje al investigador, Robert Guthrie, quien\u00a0\u00a0 naci\u00f3 en esa fecha y en los a\u00f1os 60 desarroll\u00f3 el m\u00e9todo de inhibici\u00f3n bacteriana utilizado para la detecci\u00f3n masiva de fenilcetonuria en los reci\u00e9n nacidos, antes de que se produjera el da\u00f1o neurol\u00f3gico irreversible.\u00a0 Asimismo, fue un precursor, incansable, para que se pudieran diagnosticar precozmente enfermedades que son tratables.<\/p>\n

La jefe de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal del IDEA destac\u00f3 que una vez que se toma la muestra de sangre del tal\u00f3n del beb\u00e9 que se impregna en un papel especial, esta es\u00a0 llevada\u00a0 al laboratorio, donde se toma una fracci\u00f3n de este papel y se analiza\u00a0 mediante una metodolog\u00eda espec\u00edfica, basada en reacciones qu\u00edmicas, en la que se produce un derivado fluorescente de la fenilalanina,\u00a0 por lo que a trav\u00e9s de la medici\u00f3n del grado de fluorescencia\u00a0 se puede determinar la concentraci\u00f3n de fenilalanina, lo que permite saber si este amino\u00e1cido se encuentra elevado en la muestra el paciente.<\/p>\n

Explic\u00f3 que la Fundaci\u00f3n IDEA desde mediados de los a\u00f1os 80 ha sido pionera en la detecci\u00f3n de esta enfermedad y alrededor de 75 pacientes han sido detectados con fenilcetonuria. Detall\u00f3 que los infantes son referidos a un m\u00e9dico tratante que se encargar\u00e1 de indicarle al paciente el tratamiento, que principalmente es una dieta en la que se va a restringir la ingesta de este amino\u00e1cido que no es capaz de metabolizar, adem\u00e1s de hacer el seguimiento cl\u00ednico de la evoluci\u00f3n del paciente.<\/p>\n

\u201cDesde la Fundaci\u00f3n IDEA seguimos brindando los servicios de pesquisas neonatal y selectiva para el diagn\u00f3stico oportuno de la Fenilcetonuria y otras enfermedades cong\u00e9nitas\u201d, puntualiz\u00f3 Rodr\u00edguez.\u00a0\u00a0<\/p>\n

Texto: Hern\u00e1n Romero (Prensa IDEA)<\/strong><\/p>\n

Fotos: C\u00e9sar Querales (Prensa IDEA)
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