{"id":4372,"date":"2024-11-11T12:38:00","date_gmt":"2024-11-11T16:38:00","guid":{"rendered":"https:\/\/idea.gob.ve\/?p=4372"},"modified":"2024-11-11T12:38:00","modified_gmt":"2024-11-11T16:38:00","slug":"en-el-idea-estudian-adn-mitocondrial-en-pacientes-venezolanos-con-sospecha-de-enfermedades-mitocondriales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/2024\/11\/11\/en-el-idea-estudian-adn-mitocondrial-en-pacientes-venezolanos-con-sospecha-de-enfermedades-mitocondriales\/","title":{"rendered":"En el IDEA estudian ADN mitocondrial en pacientes venezolanos con sospecha de enfermedades mitocondriales"},"content":{"rendered":"\n

Prensa IDEA 11-11-2024.-<\/strong> Propiciando la investigaci\u00f3n y aportes al desarrollo de la ciencia y medicina en Venezuela, los cient\u00edficos de la Fundaci\u00f3n Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) adelantan un proyecto que persigue estudiar el ADN mitocondrial en pacientes venezolanos con sospecha de enfermedades mitocondriales.<\/p>\n\n\n\n

El bi\u00f3logo Alexander Canache adscrito al Laboratorio de Gen\u00e9tica Forense de la Unidad de Polimorfismo Gen\u00e9tico de la Fundaci\u00f3n IDEA, uno de los responsables de esta investigaci\u00f3n explic\u00f3 que en las enfermedades mitocondriales, si bien hay muchos factores que pueden contribuir o desencadenar estos trastornos, buena parte de las causas se deben a mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) o nuclear, que generan el mal funcionamiento de las mitocondrias, generando d\u00e9ficit en la producci\u00f3n energ\u00e9tica de muchos procesos metab\u00f3licos en la c\u00e9lula.<\/p>\n\n\n\n

Destac\u00f3, que entre las enfermedades con mutaciones en el ADNmt se encuentran MELAS, LHON, MERRF, NARP, entre otras; y el diagn\u00f3stico generalmente se realiza analizando regiones espec\u00edficas del ADNmt para buscar estas alteraciones asociadas a estos desordenes.<\/p>\n\n\n\n

\u201cMuchos \u00f3rganos se ven afectados como el h\u00edgado y el ri\u00f1\u00f3n, pero el sistema neuromuscular suele presentar el mayor deterioro en funcionalidad y procesos\u201d, se\u00f1al\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

Canache recalc\u00f3 que con este estudio pretende encontrar variaciones en el material gen\u00e9tico mitocondrial (ADNmt) principalmente en pacientes venezolanos, para brindar un estudio espec\u00edfico a la hora del diagn\u00f3stico y la b\u00fasqueda de estas enfermedades.<\/p>\n\n\n\n

\u201cMucha de las bases de datos e informaci\u00f3n est\u00e1 relacionada con poblaciones de otros pa\u00edses, porque en el campo de la tecnolog\u00eda han hecho grandes avances en el estudio y caracterizaci\u00f3n de las enfermedades mitocondriales, pero hay otras cuya mutaciones y cambios espec\u00edficos son de la poblaci\u00f3n venezolana\u201d, manifest\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

El joven cient\u00edfico indic\u00f3 que el protocolo a seguir en este estudio ser\u00e1 secuenciar todo el material gen\u00e9tico mitocondrial que es bien extenso y permitir\u00e1 obtener las herramientas para generar un diagn\u00f3stico inicial que facilite la toma de decisiones para otros estudios moleculares de mayor envergadura.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEsta investigaci\u00f3n es un aporte a la medicina y a la ciencia del pa\u00eds, que contribuir\u00e1 a diferentes laboratorios o instituciones, en el proceso de diagn\u00f3stico de las enfermedades mitocondriales aplicando herramientas que tenemos en Venezuela para los estudios gen\u00e9ticos\u201d, acot\u00f3.<\/p>\n

Texto: Hern\u00e1n Romero (Prensa IDEA)
Fotos: Rolando Gonz\u00e1lez (Prensa IDEA)<\/p>\n\n\n\n

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