{"id":3454,"date":"2024-02-27T15:58:40","date_gmt":"2024-02-27T19:58:40","guid":{"rendered":"https:\/\/idea.gob.ve\/?p=3454"},"modified":"2024-02-27T15:59:22","modified_gmt":"2024-02-27T19:59:22","slug":"especialistas-disertaran-sobre-los-desafios-ante-las-enfermedades-raras-que-afecta-la-poblacion-infantil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/2024\/02\/27\/especialistas-disertaran-sobre-los-desafios-ante-las-enfermedades-raras-que-afecta-la-poblacion-infantil\/","title":{"rendered":"Especialistas disertar\u00e1n sobre los desaf\u00edos ante las enfermedades raras que afecta la poblaci\u00f3n infantil"},"content":{"rendered":"\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Prensa Fundaci\u00f3n IDEA\/27.02.24<\/strong>.- Cada 29 de febrero, a\u00f1o bisiesto, se celebra el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, hu\u00e9rfanas, de baja frecuencia o poco frecuentes, motivo por el pr\u00f3ximo jueves, un grupo de especialistas nacionales e internacionales disertar\u00e1n sobre el tema en el Foro denominado \u201cEnfermedades raras, un enigma m\u00e9dico\u201d, en el auditorio J.J. Castillo de la sede del Ministerio del Poder Popular para la Ciencia y Tecnolog\u00eda (Mincyt), ubicada en Caracas.<\/p>\n\n\n\n<p style=\"text-align: justify\">Esta actividad formativa que se ofrecer\u00e1 bajo la modalidad online y presencial, desde las 09:00 de la ma\u00f1ana hasta la 1:30 de la tarde, fue organizada de manera conjunta por la Escuela Superior Internacional (ESI) de la Fundaci\u00f3n Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), ente adscrito al Mincyt, con apoyo de la Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (UNICEF) y contar\u00e1 con la participaci\u00f3n de expertos de Venezuela y Brasil.<\/p>\n\n\n\n<p style=\"text-align: justify\">Vale resaltar que esta fecha se conmemora, de manera simb\u00f3lica, los a\u00f1os bisiestos, dada la coincidencia de la anomal\u00eda del calendario (ya que la Tierra tarda 366 d\u00edas en dar la vuelta al Sol) con la rareza de estas enfermedades que, entre otras manifestaciones cl\u00ednicas, se presenta con s\u00edntomas como deficiencias motoras, sensoriales o intelectuales, con dolor cr\u00f3nico reconocible.<\/p>\n\n\n\n<p style=\"text-align: justify\">Este tipo de patolog\u00edas cr\u00f3nicas son causadas por alteraciones hereditarias del ADN (mutaciones) y pertenecen al grupo de Errores Innatos del Metabolismo, ya que provocan el incorrecto funcionamiento de c\u00e9lulas y \u00f3rganos lo que debilitan a los afectados en las primeras etapas de la vida y pueden ocasionar la muerte de los pacientes antes de los cinco a\u00f1os de edad.<\/p>\n\n\n\n<p style=\"text-align: justify\">Es importante destacar que en la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo de la Fundaci\u00f3n IDEA, donde se realiza de manera precisa la pesquisa neonatal o prueba del tal\u00f3n, para la detecci\u00f3n de estas patolog\u00edas a los pacientes con sospechas cl\u00ednicas de padecer enfermedades como: Deficiencia de Biotinidasa y Fenilcetonuria, adem\u00e1s de enfermedades endocrino-metab\u00f3licas, como el Hipotiroidismo Cong\u00e9nito y la Hiperplasia Adrenal Cong\u00e9nita.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Detecci\u00f3n en Pesquisa Neonatal<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p style=\"text-align: justify\">Al respecto, la coordinadora del \u00e1rea de Orientaci\u00f3n Diagn\u00f3stica y Terap\u00e9utica de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo de la instituci\u00f3n cient\u00edfica, Dra. Antonieta Mahfoud Hawilou, con postgrados de Pediatr\u00eda y de Neurolog\u00eda Infantil y amplia experiencia profesional, durante el ciclo de conferencias del foro hablar\u00e1 sobre \u201cEnfermedades raras: poco frecuentes, pero no invisibles\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p style=\"text-align: justify\">Asimismo, de acuerdo con el programa del evento, de manera online, la genetista cl\u00ednica y miembro titular de la Sociedad Brasile\u00f1a de Pediatr\u00eda (SBP) y de la Sociedad Brasile\u00f1a de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica (SBGM), Dra. Raquel Boy, compartir\u00e1 la \u201cExperiencia de Brasil: acciones para atender las enfermedades raras\u201d; mientras que la PhD en Ciencias Biol\u00f3gicas de la Universidad Sim\u00f3n Bol\u00edvar, Dra. Liliana Cacique, presentar\u00e1 las \u201cHerramientas de la biolog\u00eda molecular en el diagn\u00f3stico de las enfermedades raras\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p style=\"text-align: justify\">Actualmente en Venezuela se estima que esta anomal\u00eda vulnera la calidad de vida de unos 2 millones 320 mil pacientes y de su n\u00facleo familiar, ya que el diagn\u00f3stico contempla la necesidad de concientizar y educar a la poblaci\u00f3n sobre la existencia de estas enfermedades y de fomentar el respeto, aceptaci\u00f3n, inclusi\u00f3n y no discriminaci\u00f3n hacia los pacientes afectados.<\/p>\n\n\n\n<p>Foto: Prensa Fundaci\u00f3n IDEA<\/p>\n\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Prensa Fundaci\u00f3n IDEA\/27.02.24.- Cada 29 de febrero, a\u00f1o bisiesto, se celebra el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, hu\u00e9rfanas, de baja frecuencia o poco frecuentes, motivo por el pr\u00f3ximo jueves, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":500,"featured_media":3455,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[23],"tags":[],"class_list":["post-3454","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-idea"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3454","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/500"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3454"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3454\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3456,"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3454\/revisions\/3456"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3455"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3454"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3454"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idea.gob.ve\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3454"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}